GA黄金甲

  2016年第4期Genomics, Proteomics & Bioinformatics（GPB）出书了Computational cardiology（盘算心脏病学）专刊
，由德国海德堡大学、德国心血管研究中心（German Centre for Cardiovascular Research, DZHK）Benjamin Meder博士和Hugo A. Katus 博士
，以及德国萨尔布吕肯大学Andreas Keller博士担当本期特邀编辑。已往20年
，为了对抗心衰、冠心病和心律不齐等致命疾病
，诊断、药物治疗和介入治疗的水平一直提高
，现代医疗装备也一直完善
，盘算心脏病学在其中起着主要的作用
，它将分子水平、临床水平和生物信息的剖析相团结
，探索心脏病发病机制和治疗的新要领。随着精准医学时代的到来
，为了改善心脏病治疗的个性化要领
，盘算心脏病学有着普遍的应用远景
，同时也面临着诸多挑战。 

　　本期共揭晓文章9篇
，包括1篇点评
，2篇资源综述和6篇研究性文章
，均为约请来稿： 

1. 德国海德堡大学、DZHK的Daniel Oehler博士和Jan Haas博士点评了今年1月在Science揭晓的题为“A peptide encoded by a transcript annotated as long noncoding RNA enhances SERCA activity in muscle”的文章。Dwarf open reading frame（DWORF）是非编码RNA中的隐藏肽
   ，它可通过改善松开状态来提高肌肉的缩短性。研究以为
   ，隐藏在基因组“漆黑地带”的卵白质关于研究人类心脏重大性方面会给研究者们带来更多新的惊喜
   ，而生物信息剖析要领是第一步
   ，再次证实晰盘算心脏病学的主要性。 

2. 先天性心脏。Congenital heart disease, CHD）是最常见的先天性缺陷
   ，随着产前及产后早期诊断和治疗水平的生长
   ，凌驾90%的病人可存活到成年
   ，但随访发明
   ，一些病人会体现出中恒久的发病征象。德国先天性心脏缺损国际注册中心的Thomas Pickardt博士等介绍了一个德国先天性心脏病领域恒久、可一连研究的生物样本库——CHD-biobank。该样本库建设于2009年
   ，旨在网络病人和其眷属（三口人）
   ，受熏染家庭以及患有心血管畸形并接受了纠正手术治疗病人的心血管组织DNA。现在
   ，已网络的DNA来自于近4200个个体
   ，并包括很大规模的CHD表型
   ，其中有430个三口之家和 120个家庭（至少包括1个被熏染成员）
   ；心血管组织网络则包括了开心手术之后的556个病人的1143个组织样本。这为CHD领域研究提供了高标准的个性化数据、信息手艺治理和样品治理等周全的研究基础。 

3. 近年来
   ，研究者们对长非编码RNA（lncRNA）在差别心理病理条件下包括在心血管疾病中的调理功效的研究兴趣的一连升温。德国明斯特大学Frank Rühle博士和荷兰马斯特里赫特大学Monika Stoll博士就现在心血管研究中的lncRNA公共数据库举行了概述
   ，涵盖了基本注释和功效注释
   ，lncRNA表达和调理
   ，lncRNA与其他生物分子互作
   ，影响lncRNA结构和功效的基因变异等
   ，利便研究者们比照使用。 

4. 二代测序手艺（Next-generation sequencing, NGS）正逐渐应用于通例的遗传。ㄈ缧募≈ⅲ┘觳
   ，为了识别出疾病相关突变
   ，获得高质量的测序数据十分主要。Benjamin Meder博士中剖析研究了靶向NGS文库制备中质控（quality control, QC）的作用
   ，剖析了Agilent SureSelect XT靶向富集和Illumina测序文库制备历程中QC的影响。有趣的是
   ，他们检测的QC参数如DNA的起始量、初始最小和最大长度、最终最小和最大长度等均显示很好的守旧性
   ，差别的QC阶段对变量耐受性较高。 

5. 探索心肌细胞怎样成熟对基于干细胞的心脏再生、成体心脏疾病模子和便当药物开发是十分主要的。然而
   ，胚胎发育历程中心肌成熟的样本不易获得
   ，并且很难阻止个体间变异带来的差别
   ，剖析人类心肌样本成熟并不是件容易的事。研究者们通常用小鼠作为动物模子举行研究
   ，约翰霍普金斯大学Hideki Uosaki博士和日本中央大学Y-h Taguchi博士
   ，对鼠和人的心脏成熟举行了基因表达剖析较量
   ，为心肌细胞成熟的遗传性研究最终效劳于人类涤讪了基础。 

6. 在已往几十年中
   ，心血管疾病在全球所有国家都为殒命的主要缘故原由
   ，许多疾病亚型（如心肌。┒际芮苛业囊糯蛩赜跋
   ，有研究标明
   ，环状RNA（circular RNAs, circRNA）是一个主要的加入者。海德堡大学医院、DZHK的 Tobias Jakobi博士等对成体小鼠心脏中的circRNA举行了剖析和验证
   ，提出了成年鼠心脏RNase R-耐受circRNA类型的综合目录
   ，共计识别了575种circRNA
   ，一些circRNA对宿主基因有直接孝顺
   ，且在以前的报道中发明与心血管疾病相关。对这些候选circRNA的进一步研究可能会展现一些特异circRNA的疾病相关属性或者功效。 

7. MicroRNAs (miRNAs) 保存于大部分组织和体液中
   ，可用来识别疾病或提供临床展望信息。德国心脏诊断和治疗研究所(IKDT) 的Dirk Lassner博士等研究了获得性心肌病病人中差别组织中microRNA的缺失
   ，对差别疾。ㄐ募≈
   ，阿兹海默症
   ，膀胱癌和眼癌）病人的差别组织和体液的non-detectable miRNAs举行了剖析较量。他们通过团结多种生物信息学要领展望了心脏病患者（心肌、血细胞、体液）中non-detectable miRNA可能加入的信号通路
   ；但差别展望要领的效果鲜有重叠
   ，提醒要小心诠释剖析所得效果。 

8. 基于生涯资料的预后模子经常用到Cox比例危害模子
   ，而生长更可信的基于少量展望因素的Cox模子是一种挑战。汉堡大学心脏中心Francisco M. Ojeda博士等提出了低维度下较量剖析Cox模子的要领
   ，并模拟冠状动脉疾病来评估Cox模子
   ，抵达的预期效果
   ，为疾病预后提供了新的有用思绪。 

9. 正常射血分数心力衰竭（HF-pEF）是全球性的康健问题
   ，Benjamin Meder博士等举行了心衰中心舒张压功效的个性化盘算机模拟
   ，使用58个病人特异性的心脏盘算机模子来捕获差别心衰病人的舒张压参数
   ，研究批注
   ，多模式心脏模子可乐成捕获舒张压功效
   ，是未来HF-pEF临床试验的先决条件
   ，有很好的应用远景。 

　　以上文章全文可在GPB主页或ScienceDirect数据库中浏览下载
，接待各人阅读、引用。 

　　另外
，GPB将在今年10月出书“Big Data and Precision Medicine”专刊
，由本刊副主编偏向东博士和雷红星博士配合担当特邀编辑
，接待各人多多关注
，详情请审查本期Call for paper。 

　　本期封面

　　附：本期目录

　　Special Issue: Computational cardiology 

　　编辑：韩潇